NF1会增加女性患乳腺癌风险

NF1会增加女性患乳腺癌风险 [标签:url] [标签:科室] 摘要：在约翰霍普金斯大学的综合神经纤维瘤病中心开展的一项纳入125例NF1女性患者的小规模研究中，研究人员发现了4例乳腺癌。该研究的结果显示，50岁以下的患有NF1的女性 乳腺癌的风险是一般人群的4倍。 约翰霍普金斯大学的一项研究显示，患有1型神经纤维瘤病（NF1）的妇女乳腺癌的发病率增加了4倍以上，越来越多的证据显示，患有这种罕见遗传性疾病的妇女可能会受益于早期乳腺癌筛查（40岁开始做 X光检查）和青春期 手检。AmJMedGenetA2012Nov19（附全文） 在约翰霍普金斯大学的综合神经纤维瘤病中心开展的一项纳入125例NF1女性患者的小规模研究中，研究人员发现了4例乳腺癌。该研究的结果显示，50岁以下的患有NF1的女性 乳腺癌的风险是一般人群的4倍。 该研究除了对NF1女性患者应重视乳腺癌筛查的指导意义，也揭示了那些没有临床症状的乳腺癌的起源和性质，因为近期其他的研究表明，一些非NF1的女性因NF1基因突变而引发乳腺癌。发表在《自然》杂志上的一项研究显示，普通人群中，大约3%的乳腺癌是因为NF1基因突变而发生。 目前对于有乳腺癌家族史或BRCA基因突变的乳腺癌高风险人群有相关指南，但是NF1女性患者以往未作为乳腺癌的高风险人群，还没有相关的指南。现在，我们越来越了解这个风险，医生应该告诉这类患者关于早期筛查的益处和危害。 研究人员表示，该研究的主要意义是希望医学学会制定相关指南，让大家都知道50岁以下的NF1女性患者是乳腺癌的风险人群，从而指导临床实践。